Câncer de Mama Hereditário: BRCA e o Teste Genético

Câncer de mama hereditário é aquele causado por uma alteração genética que a pessoa recebeu do pai ou da mãe e carrega em todas as células do corpo desde o nascimento. Ele é a minoria: estima-se que algo em torno de 5% a 10% de todos os casos tenham essa origem. A grande maioria surge a partir de alterações que aparecem ao acaso nas células da mama ao longo da vida, sem que ninguém as tenha transmitido e sem que exista algo a ser passado adiante para os filhos.

Ter história familiar de câncer não é o mesmo que ter uma síndrome hereditária. O câncer de mama é uma doença frequente, e por isso não é raro que duas mulheres da mesma família adoeçam por coincidência, sem nenhuma mutação em comum. A história familiar aumenta a atenção, pode antecipar ou intensificar o rastreamento e é motivo para avaliar a indicação de teste genético, mas sozinha ela não define nada e não é sentença.

Alguns padrões, no entanto, chamam mais atenção: diagnóstico em idade jovem, vários casos na mesma linhagem da família, câncer de ovário, câncer de mama em homem, tumores nas duas mamas. Nenhum desses achados confirma origem hereditária — eles apenas indicam que vale investigar essa possibilidade, com uma conversa técnica antes de qualquer exame.

O teste genético não é exame de rotina para toda mulher e não se pede por curiosidade. A indicação é sempre individualizada e nasce de uma avaliação que reúne a sua história pessoal, a história da família nos dois lados — materno e paterno — e, quando já existe um diagnóstico, as características do tumor. O exame que investiga mutação herdada é feito em amostra de sangue ou de saliva, e não se confunde com os testes realizados no próprio tumor, que analisam alterações surgidas dentro do câncer e podem exigir material do bloco de parafina guardado na patologia; lâminas e blocos são emprestados pelo laboratório mediante solicitação e depois devolvidos.

O aconselhamento genético vem antes e depois do exame, e não é formalidade burocrática. Antes, ele esclarece o que o teste pode e o que não pode responder, quais genes serão analisados e o que cada resultado possível mudaria na prática, inclusive para os seus familiares. Depois, traduz o laudo e organiza os próximos passos com calma. Fazer o teste sem essa conversa é a receita para um resultado mal interpretado, em qualquer direção.

Três resultados são possíveis, e vale conhecê-los antes de coletar o exame. Um resultado positivo identifica uma variante patogênica, isto é, uma alteração com efeito conhecido sobre o risco. Um resultado negativo significa que nenhuma alteração desse tipo foi encontrada nos genes analisados — o que não elimina por completo um componente hereditário em famílias com muitos casos, já que nem todos os genes envolvidos são conhecidos hoje. E existe a variante de significado incerto, a chamada VUS, um achado cujo efeito ainda não foi definido e que, sozinho, não deve mudar conduta nem indicar cirurgia.

Os critérios de indicação evoluem com o tempo e vêm sendo ampliados, de modo que quem não se encaixava anos atrás pode se encaixar hoje. De forma geral, e sempre sujeitas à avaliação individual, as situações que mais costumam levar à indicação do teste são estas:

Descobrir uma mutação sem ter câncer não é receber um diagnóstico de doença — não há nada a tratar. O que muda é a vigilância. O acompanhamento começa mais cedo do que o indicado para a população geral e costuma incluir a ressonância magnética das mamas, exame capaz de mostrar alterações pequenas em mama densa, usada de forma alternada ou combinada com a mamografia, além do exame clínico periódico com uma equipe que conheça o seu resultado.

As cirurgias redutoras de risco são a segunda ferramenta, e merecem ser tratadas pelo que são: uma opção, não uma imposição nem uma urgência. A mastectomia bilateral redutora de risco diminui de forma expressiva a chance de aparecer um câncer de mama, ainda que não a elimine por completo, e pode ser feita com reconstrução. A retirada das trompas e dos ovários, chamada salpingo-ooforectomia, é a medida mais eficaz contra o câncer de ovário em quem tem mutação BRCA, e costuma ser discutida depois de completada a prole, em faixa etária definida caso a caso conforme o gene envolvido.

Retirar os ovários antes da idade natural provoca menopausa imediata, com sintomas e repercussões ósseas e cardiovasculares que precisam entrar na conta da decisão. Em mulher que nunca teve câncer de mama, o uso de terapia hormonal até a idade habitual da menopausa pode ser discutido caso a caso com a equipe; em quem já teve câncer de mama, a terapia hormonal sistêmica não é indicada, em nenhum subtipo. Nada disso precisa ser decidido na consulta em que o resultado chega: são escolhas que suportam tempo, segunda opinião e conversa com quem convive com você.

Um ponto costuma surpreender quem chega com a mutação recém-descoberta: não existe, até hoje, exame de rastreamento eficaz para o câncer de ovário. O ultrassom transvaginal e a dosagem de CA-125 não se mostraram capazes de reduzir mortes quando usados com essa finalidade, e é justamente por isso que a cirurgia preventiva ocupa lugar central nessa conversa. O acompanhamento de quem tem mutação e nunca teve câncer costuma reunir, com ajustes caso a caso: